La Asociación Española de GRINpatías está formada por unas 40 familias de toda España que luchan por que se investigue sobre esta enfermedad rara y sin cura. Una de ellas es la familia de Greta, una niña de 20 meses de edad que vive en la localidad de Doña Mencía.
Según cuenta su madre, Blanca Carrillo, con tan solo dos meses diagnosticaron a Greta espasmos infantiles, lo que le produjo un deterioro cognitivo y psicomotor que dificultó en gran medida su primer año de vida con múltiples visitas al Hospital Infanta Margarita de Cabra, aunque gracias a su Neuropediatra pudo superar las recaídas.
Tras un estudio genético, los médicos descubrieron que tenía una mutación en el gen GRIN, lo que dio lugar al comienzo de otra lucha por saber en qué consistía ese problema y si había opciones de mejorar su calidad de vida de alguna manera.
En ese momento de búsqueda de respuestas, sus padres encontraron la Asociación Española de GRINpatías, que trabaja estrechamente con el Hospital San Juan de Dios de Barcelona donde se están llevando a cabo diferentes ensayos e investigaciones sobre este grupo de enfermedades causadas por mutaciones/variantes de los genes GRIN, que codifican las proteínas que conforman el neuroreceptor NMDA, el cual desempeña un papel fundamental en la memoria y el aprendizaje, por lo que cuando no funcionan de manera correcta, afectan al desarrollo global de la persona.
Así, la familia de Greta ha hecho un llamamiento a toda la ciudadanía para que ayude a esta causa a través de aportaciones económicas, huchas solidarias en establecimientos o cualquier iniciativa de apoyo a estos pacientes.
Actualmente, la Asociación Española de GRINpatias está en proceso de recaudar fondos para la creación de una escala de valoración para todos los pacientes GRIN. Toda la información existente sobre esta enfemerdad y la forma de ayudar a personas como Greta se puede consultar en la página web de este colectivo.
